Диагноз в 19 лет: история самого молодого пациента с болезнью Альцгеймера
В 2023 году специалисты клиники памяти в Китае поставили 19-летнему юноше диагноз, который, по их мнению, соответствует болезни Альцгеймера, сделав его самым молодым известным пациентом с этим заболеванием. Первые признаки ухудшения памяти у него появились в возрасте около 17 лет и со временем стали прогрессировать. МРТ показала уменьшение объема гиппокампа – участка мозга, отвечающего за формирование памяти, а анализ спинномозговой жидкости выявил биомаркеры, типичные для болезни Альцгеймера – самой распространенной формы деменции.
Почти у всех пациентов с болезнью Альцгеймера, у которых заболевание развивается до 30 лет, причиной являются генетические мутации. Такие случаи относят к семейной форме болезни Альцгеймера (FAD). Как правило, чем раньше проявляется заболевание, тем выше вероятность, что оно связано с унаследованным дефектным геном. Однако ученые из Столичного медицинского университета в Пекине не обнаружили у 19-летнего пациента ни одной из известных мутаций, обычно связанных с ранним началом болезни, и не выявили никаких подозрительных генетических отклонений даже после полного анализа генома.
До этого случая самым молодым пациентом с диагностированной болезнью Альцгеймера в Китае был 21-летний человек, у которого нашли мутацию в гене PSEN1. Эта мутация приводит к накоплению аномальных белков в мозге и образованию токсичных бляшек – характерного признака заболевания.
Подобные случаи остаются настоящей загадкой. У 19-летнего юноши не было семейной истории болезни Альцгеймера или других форм деменции, что затрудняет отнесение его случая к семейной форме заболевания. Кроме того, у него не выявили никаких других факторов, таких как инфекции, травмы головы или другие болезни, которые могли бы объяснить резкое ухудшение когнитивных функций. Примерно за два года до обращения в клинику памяти подросток начал сталкиваться с трудностями в обучении – ему стало сложно сосредотачиваться на уроках, возникли проблемы с чтением и запоминанием информации. Его кратковременная память значительно ослабла: он часто забывал события, произошедшие накануне, и регулярно терял личные вещи.
Со временем когнитивные нарушения у юноши стали настолько выраженными, что он не смог завершить обучение в средней школе, хотя при этом все еще был способен самостоятельно справляться с повседневной жизнью. Спустя год после обращения в клинику памяти у него выявили серьезные нарушения в способности к запоминанию: как в немедленном воспроизведении информации, так и при воспроизведении после короткой (3 минуты) и длительной (30 минут) задержки. Его общий результат по тестам на память оказался на 82% ниже среднего уровня для его возраста, а показатели мгновенной памяти – на 87% ниже нормы.
Хотя для окончательного подтверждения диагноза требуется длительное наблюдение, врачи, работавшие с ним, отметили, что этот случай переосмысливает представления о возрасте начала болезни Альцгеймера.
