Google DeepMind представил ИИ-инструмент для выявления генетических причин болезней
Исследователи Google DeepMind представили новый инструмент на базе искусственного интеллекта, который, как они утверждают, поможет ученым выявлять генетические причины заболеваний и в перспективе способствовать разработке новых методов лечения. AlphaGenome способен предсказывать, как мутации воздействуют на регуляцию генов – когда и в каких клетках они активируются, а также устанавливают ли биологические регуляторы их уровень на высокий или низкий.
Большинство распространенных наследственных заболеваний – от сердечно-сосудистых и аутоиммунных расстройств до проблем с психическим здоровьем, а также многие виды рака – связаны с мутациями, влияющими на регуляцию генов. При этом точно определить, какие генетические нарушения являются причиной болезни, оказывается крайне сложно. Геном человека состоит из примерно 3 миллиардов пар нуклеотидов – G, T, C и A, формирующих ДНК-код. Лишь около 2% генома участвует в синтезе белков, которые являются строительными блоками жизни. Остальная часть отвечает за регуляцию активности генов, задавая, где, когда и в какой степени они включаются.
Исследователи обучили AlphaGenome на общедоступных данных по генетике человека и мышей, что позволило системе выявлять связь между мутациями в конкретных тканях и их влиянием на работу генов. Искусственный интеллект способен одновременно анализировать до миллиона нуклеотидов и прогнозировать, как мутации повлияют на различные биологические процессы. Программа была описана в журнале Nature, но стала доступна для некоммерческого использования в прошлом году, и с тех пор этим инструментом воспользовались 3000 ученых.
Команда DeepMind полагает, что инструмент поможет определить ключевые участки ДНК, важные для развития определенных тканей, например нервных или печеночных клеток, а также точно выявлять мутации, вызывающие рак и другие болезни. Кроме того, AlphaGenome может стать основой для новых генных терапий, позволяя создавать искусственные последовательности ДНК, например активировать конкретный ген в нервных клетках, но не в мышечных.
